救救他吧

乔峰

遗传...有点严重噢.都到大医院查一下吧...

乔峰

查前是否遗传病之前.最好别再生小孩

小猴他爸

病情分析:
遗传性共济失调约占神经系统遗传病的10～15％,很多国家和地区都有发生,但不同的疾病类型其患病率在不同国家,民族和地区有较大的差异,文献中保守的估计全世界的患病率约为3/10万.脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxias, SCAs）是其中一组以常染色体显性遗传为特征,临床表现以共济失调为主的神经系统遗传变性病,通称为SCA系列.这组疾病存在明显的遗传异质性和临床变异性,各类型之间又多有重叠交叉的症状和体征,造成分类的复杂多样.
意见建议:
. 对症治疗药物

尽管SCA的致病基因各异,但在病变中均累及脊髓和小脑,引起共济失调等表型,且绝大多数类型致病机制未明,因此目前的治疗主要为对症治疗,可帮助病人建立自信,改善症状,在一定程度上延缓病程进展.

1.1 共济失调

共济失调是最难以用药物治疗的症状,既往曾用毒扁豆碱,加兰他敏,甲氧苄氨嘧啶和磺胺增效剂磺胺甲基异恶喹等,在部分病人有一定的短期疗效,但是由于存在明显的副作用,难以长期使用.

1.2 帕金森综合征症状

黑质-纹状体多巴胺系统是SCA,特别是SCA3重要的病变受累部位.多巴胺（dopamine, DA）是黑质－纹状体系统的重要神经递质,其中3,4-二羟苯乙酸(3, 4-dihydroxyphenylacetic acid, DOPAC)和高香草酸(Homovanillic acid, HVA)分别为DA的中间代谢产物和最终代谢产物.脑脊液中的DA,DOPAC与HVA含量变化反映了中枢DA能系统的活动状态,已有报道SCA3患者脑脊液中这三者的含量均较对照组明显降低,然而服用多巴胺类药物治疗对改善共济失调症状无明显效果,但对SCA3中的帕金森综合征类型可能有效.

1.3 肌肉痛性痉挛和肌肉僵直

SCA3和其它SCA亚型病人可出现痉挛状态,镁制剂,奎宁,美金刚可缓解部分症状,对严重的强直痉挛可用巴氯芬,盐酸替扎尼丁或美金刚,常可取得较好的效果.值得注意的是为缓解肌张力障碍,有人用肉毒毒素治疗,然而一些影响前角细胞的疾病如SCA3应慎重,因为肌肉注射肉毒毒素能够引起严重和持久的肌肉萎缩.

2. 非药物治疗

2.1 康复及心理治疗

目前对于遗传性脊髓小脑共济失调患者的康复和心理治疗尚未引起大家的重视,实际上这种支持治疗非常重要,不仅可以增强病人对疾病的认识和自信心,同时可以改善语言,吞咽,平衡,纠正步态和姿势,提高生活质量.如构音障碍和吞咽困难可予以语言训练和吞咽训练治疗,可在活动中用棱镜来纠正斜视的角度,可用夹板和类似材料以防止过仰位和膝盖过伸所带来的损伤和疼痛.

2.2 经颅磁刺激(transcranial magnetic stimulation,TMS)

经颅磁刺激是神经刺激技术的一种,有报道该技术能显著地改善患者躯干的共济失调,并增加小脑的血流量.

3. 临床试验

近年来随着对遗传性共济失调的分子发病机制的深入研究,对于可能的发病环节及治疗靶点有了新的认识（表1）,如调节离子通道,抑制突变基因表达,促进分子伴侣作用,抑制蛋白水解,抑制突变蛋白聚集,稳定线粒体,抑制Caspase,抑制组蛋白脱乙酰,调节转录,随之出现了一些相应的临床试验.

3.1作用于电压门控性钙离子通道药物

SCA6为电压门控神经元钙离子通道的α1A基因突变引起神经元钙离子内流缺陷而致病.发作性共济失调II型和家族性偏瘫型偏头痛同样都是由于钙离子内流进入神经元引起发病.钙离子通道对PH值变化敏感,其核心存在质子化位点,对钙通透性非常重要,而H+对通道有阻滞作用.乙酰唑胺为碳酸酐酶抑制剂,可抑制肾小管上皮细胞内碳酸酐酶活性,减少H+的分泌.因此乙酰唑胺可能通过酸化作用稳定异常的钙离子通道,减少钙离子内流.有研究者给予SCA6患者乙酰唑胺250-500 mg/天治疗32周,症状得到暂时的缓解,长期的治疗效果尚未确定.另外已经证实乙酰唑胺对于CACNL1A4突变引起的发作性共济失调II型和家族性偏瘫型偏头痛治疗有效.由于加巴喷丁及普瑞巴林（pregabalin）可与电压门控神经钙离子通道α2δ亚单位相互作用,有学者提出可将其用于SCA6的治疗,还有待于进一步的临床试验证实.

3.2 5-羟色胺补充疗法

5-羟色胺是小脑重要的神经递质,增加5-羟色胺的生成,减少丢失和增加回吸收量都有助于共济失调的改善.5-HT神经元主要位于脑干中缝核中线附近.神经纤维自中脑缘区末端和背部,投射到前脑,还有纤维走向小脑.延髓5-HT细胞有下行纤维到脊髓,小脑主要的神经递质为5-HT.脊髓小脑变性主要为小脑,脑干及脊髓萎缩,实验证实有5-HT的异常.研究者尝试了多种5-羟色胺补充疗法,如5-羟色胺前体（左旋羟色氨酸）,5-羟色胺受体（5-HT1A和5-HT3）激动剂,以及5-羟色胺回吸收抑制剂（氟西汀,舍曲林,帕罗西汀）,但仅有5-HT1A受体激动剂对共济失调有效,其它方法疗效不肯定.

3.3 组蛋白去乙酰酶抑制剂

研究表明,目的基因的转录下调与PolyQ疾病的发病机制有关.McCampbell 等发现CREB结合蛋白（CREB-binding protein,CBP）在核内可与含异常扩展PolyQ肽链的蛋白发生相互作用.CBP是一种核蛋白辅助因子,通过与转录因子CREB结合影响目的基因的转录.它具有乙???泼傅幕钚?可使核内多种蛋白发生乙??其中,组蛋白乙??瞧舳?康幕?蜃?嫉墓丶?街?PolyQ蛋白的核内异常聚集可能减弱了组蛋白乙??乃??从而引起目的基因的转录异常.

研究表明,组蛋白去乙酰酶抑制剂（histone deacetylase inhibitors,HDACIs）对PolyQ疾病有一定的疗效.目前已有多种药物被用于治疗方面的研究,如丙戊酸盐,丁酸钠,丁酸苯酯等,其中丁酸苯酯治疗亨廷顿舞蹈病（HD）已进入二期临床试验阶段.

3.4 锂盐和丙戊酸钠

遗传性脊髓小脑共济失调中多种类型属于多聚谷氨酰胺疾病,神经元内出现异常的蛋白质聚集.HSP70与HSP27等热休克蛋白可抑制PolyQ的聚集,热休克转录因子（包括HSF-1）可调控它们的表达.

糖原合成酶激酶-3（glycogen synthase kinase-3,）可抑制HSF-1作用.锂盐是有效治疗双相情感障碍的药物,可通过抑制GSK-3,提高HSP70,HSP27及β-连环蛋白（β-catenin）的表达发挥作用.另外,锂盐还可通过抑制p53与Bax,增强Bcl-2的表达等多种机制?ど窬?赴?近来研究证实,锂盐对包括HD,Alzheimer病,SCAs在内的神经变性疾病也有治疗作用.

丙戊酸钠是一种被广泛使用的抗惊厥药物,在胃肠道内分解为丙戊酸（VPA）,对GSK-3具有拮抗效应,同时可增强β-连环蛋白的作用,还可抑制谷氨酸的毒性.

3.5 谷氨酸递质系统药物

N-甲基-D-天冬氨酸受体是离子型的谷氨酸受体,研究发现该受体的拮抗剂如苯环己哌啶,地佐环平可造成人与动物的共济失调.因此,有学者推测NMDA受体变构激活剂（D-环丝氨酸）可用于共济失调的治疗.研究显示该药能较好地改善躯体共济失调和构音障碍,而对四肢共济失调和眼球运动障碍效果不明显.

3.6 抗氧化治疗

氧化应激是神经变性病发病和加重的诱因之一,遗传性脊髓小脑共济失调也不例外,中枢神经系统具有高耗氧率,丰富的脂质含量,以及与其它器官相比抗氧化物酶相对缺乏的特点,易受氧化应激损伤.

维生素E是有效的自由基清除剂,其抗氧化作用主要是消除脂肪及脂肪酸自动氧化过程中产生的自由基.辅酶Q10是组成呼吸链的必需成分,是电子传递链中的递氢体,为线粒体合成ATP的必要成分,可清除自由基并与维生素E协同在体内起抗氧化作用,是目前国内外广泛使用的抗氧化剂.

3.7 线粒体?ぜ?br />
线粒体异常已被公认为神经系统变性病普遍存在的现象,在遗传性脊髓小脑共济失调中尤为常见,丁苯酞（恩必普）可提高神经细胞线粒体ATP酶活性,以及线粒体复合酶IV的活性,改善线粒体膜流动性,恢复膜电位,对遗传性脊髓小脑共济失调可能具有一定的的治疗效果.

小猴他爸

病情分析:
脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入,传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征.
意见建议:
是属於退化性疾病,目前未有可以根治的药物,治疗的重点在复健治疗,使患者 尽 可能维持最高的生活自理能力.

穿越地平线

中央电视台张腾岳主持的栏目讲过一类似的病人好像在四川那里，跟楼主说的极其相似，也是整个家族都会